Вурнарский муниципальный округ Чувашской РеспубликиЧӑваш Республикин Вӑрнар муниципаллӑ округӗ
Новорожденные обследуются на генетические патологии
Три случая врожденного гипотиреоза и один случай фенилкетонурии выявлены в Чувашии в результате обследования новорожденных в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье". Как сообщает Минздравсоцразвития Чувашии, с начала года в республике проведено более 10 тысяч анализов на эти заболевания. В том числе 4824 образца крови были проверены на андрогенитальный синдром и муковисцидоз. Напомним, с 28 сентября расширенная схема обследования новорожденных включает и анализ на галактоземию. За это время уже обследован 641 ребенок. Всего в 2006 году на неонатальный скрининг новорожденных из федерального бюджета предусмотрено выделение 3,3 млн. рублей. В настоящее время медико-генетическая консультация Президентского перинатального центра уже получила тест-системы и реактивы для проведения неонатального скриннинга почти на 3,2 млн. рублей.
В Чувашии обследованием на генетические патологии планируется охватить 98% новорожденных. Неонатальный скрининг - один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Он позволяет выявлять врожденные и наследственные заболевания в первые сутки после рождения, обеспечит их своевременное лечение, профилактику инвалидности и развития таких тяжелых клинических проявлений болезней, как отставание в умственном, физическом развитии, нарушение функций органов дыхания и пищеварения. Неонатальный скрининг проводится в несколько этапов. Кровь на анализы забирается у новорожденного в родильном доме и направляется в лабораторию медико-генетической консультации Президентского перинатального центра. При наличии в крови маркера заболевания, педиатр и врач-генетик проводят совместный осмотр новорожденного для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамичное наблюдение и контроль за результатами лечения.
Массовое обследование новорожденных детей в рамках нацпроекта проводится с 1 июня текущего года. В соответствии с международными рекомендациями в Чувашии на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках подпрограммы "Дети-инвалиды" республиканской программы "Дети Чувашии" на 2004-2006 годы" на эти цели из республиканского бюджета выделено 1,7 млн. рублей. По результатам обследования новорожденных предполагается выявить распространенность данных заболеваний и разработать комплекс лечебных и реабилитационных мероприятий.